بررسی اطلاع دهندگی مارکر d۹s۱۸۷۶ واقع در ناحیه ژنtmc۱ در جمعیت ایرانی

Authors

سمیرا معتمدی

s motamedi مرتضی هاشم زاده چالشتری

m hashemzadeh chaleshtori مرجان مجتبوی نائینی

m mojtabavi naeini حسین تیموری

h teimori

abstract

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: جایگاه ژنی d9s1876 واقع در ناحیه ژن tmc1 توسط واکنش زنجیره ی پلی مراز (pcr) و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین ژنوتیپ گردید. نتایج حاصل از ژنوتیپ های 165 فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم افزار هایgenemarker hid human str identity, ، genepop وmicrosatellite tools مورد آنالیز قرار گرفتند. یافته ها: نتایج به دست آمده از برنامه genepop حاکی از حضور 9 آلل در جمعیت ایرانی می باشد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل 148 جفت باز با فراوانی 85/34 درصد در جمعیت ایرانی می باشد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی متعلق به قوم عرب به میزان 9/90 درصد می باشد. در نهایت مقدار pic محاسبه شده گویای اطلاع دهندگی شدید مارکر d9s1876 در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی (مقدار pic بالاتر از 7/0) می باشد. نتیجه گیری: مارکر d9s1876 را می توان به عنوان مارکر با اطلاع دهندگی شدید جهت شناسایی ناقلین وتشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن tmc1 به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

بررسی اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1876 واقع در ناحیه ژنTMC1 در جمعیت ایرانی

Background and Objective: TMC1 gene mutations are known as the most common causes of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in different populations. According to large size of the TMC1 gene and the large number of identified mutations in this gene, application of polymorphic markers is suggested for carrier detection and prenatal diagnosis in families. In this study, informati...

full text

مطالعه خصوصیات آلل ها و اطلاع دهندگی مارکر d۷s۲۴۵۹ در پنج قوم از جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

full text

بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D9S1837 واقع در ژن TMC1 در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

full text

تعیین اطلاع دهندگی مارکر d۷s۲۴۵۶ در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان

جلد ۲۳، شماره ۹۷، صفحات ۶۱-۷۱

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023